Herzfehler und Autismus – Mikrodeletionssyndrom: „Unser langer stürmischer Weg zur Diagnose“ (Gastbeitrag)

Gastbeitrag von Markus (Name geändert):

Unser Sohn kam vor mittlerweile fast vier Jahren als absolutes Wunschkind zur Welt. Die Schwangerschaft verlief problemlos. Es wurde zwar in einer der ersten Regeluntersuchungen eine verdickte Nackenfalte gesehen, im darauf anberaumten Feinultraschall konnte man uns aber beruhigen, dass soweit alles in Ordnung sei und wir uns auf einen gesunden kleinen Mann freuen können.

Die Geburt war eine Katastrophe: Angefangen bei einer gelangweilten und genervten Hebamme, die diesen Abend lieber im Kino verbracht hätte und keine Gelegenheit ausließ, dies auch lautstark und mit Nachdruck zu verkünden, bis hin zu einer verkorksten PDA war alles dabei. Hier hätten wir schon hellhörig werden müssen, denn alles, was dort geschah, zieht sich seitdem wie ein roter Faden durch unser Leben. Bitten unsererseits wurden überhört, Fragen belächelt, Ängste weggewischt.

Erste Auffälligkeiten nach der Geburt

Als unser Sonnenschein zur Welt kam, schien unser Glück perfekt. Die ersten Tage im Krankenhaus merkten wir jedoch bereits, dass etwas mit unserem Schatz nicht stimmen konnte. Er trank sehr schlecht, schlief viel und wollte gar nicht so richtig wach werden. Seine Körperspannung war schlaff. Alle Fragen wurden mit den Bemerkungen weggewischt, dass es unser erstes Kind ist und dass Jungs immer länger brauchen.

Auch bei der Nachsorge zuhause wurden Probleme und Wünsche abgetan und Sorgen belächelt. Fragen nach geringer Motorik, fehlendem Blickkontakt und nicht stattfindender Interaktion wurden gekonnt überhört. Das gleiche Dilemma erwartete uns bei unserem Kinderarzt.
Inzwischen waren schon etliche Wochen ins Land gezogen und unsere Sorgen und Befürchtungen wurden von Tag zu Tag größer. Ständige Arztbesuche und selbst das Wechseln des Arztes brachten aber keine neuen Erkenntnisse. Wir wurden sehr dünnhäutig und begannen, uns selbst in Frage zu stellen.
Mittlerweile hatte sich zu den schon bestehenden Problematiken bei unserem Sohn ein hartnäckiger Husten gesellt. Dieser wurde von den behandelnden Ärzten und der Hebamme konsequent auf die Lunge geschoben und auch dementsprechend behandelt. Das ständige Erbrechen, das als neues Symptom auftrat, wurde nicht beachtet. Einige Tage später wurde bei einem stationären Aufenthalt eine Entzündung der kleinsten Lungengefäße diagnostiziert. Während dieses Aufenthaltes wurde unser Sohn von Kopf bis Fuß untersucht und genauestens durchgecheckt. Eine recht junge Assistenzärztin hörte ein Herzgeräusch, was der Oberarzt bestätigte.
Ein Herzultraschall zeigte angeblich eine klitzekleine Veränderung an der Mitralklappe, aber wir sollten keine Angst haben, weil das sehr viele Kinder hätten und bei vielen sogar unentdeckt bliebe und sich verwachse. Schlussendlich wurden wir am gleichen Tag mit der Bitte, in sechs Wochen zur Kontrolle wiederzukommen, nach Hause entlassen.

Etwas beruhigt, aber tief im Inneren absolut verunsichert zogen wir wieder unserer Wege. Weitere Wochen vergingen, unser Sohn wurde kontinuierlich schwächer, seine Lippen färbten sich bei Belastung blau, er schlief keine Nacht durch, wollte nur ungern flach im Bett liegen, seine Lieblingsposition war bei meiner Frau im Wickeltuch eng am Körper mit aufrechtem Oberkörper. Die Hebamme, die immer noch zur Nachkontrolle und Unterstützung kam, lobte derweil die großartige Entwicklung und wurde nicht müde zu betonen, dass unser Sohn gesund und wir übervorsichtig seien.
Unsere Zweifel nagten immer heftiger an uns, es folgte manch` hitzige Diskussion, es fiel manch` böses Wort. Arztbesuche waren an der Tagesordnung und immer wurde weiter fleißig die Lunge behandelt. Die Ärzte und Arzthelferinnen waren schon genervt wenn sie uns zur Tür reinkommen sahen. Physiotherapie und Osteopathie waren ebenfalls unsere Wegbegleiter wurden aber erst auf massive Nachfrage verordnet.

Wechsel zu einer anderen Ärztin und Einweisung ins Krankenhaus

Den Tag seiner Taufe verschlief unser Sohn. Bei uns reifte der Entschluss, unserem Kinderarzt nicht länger zu vertrauen und eine weitere Meinung einzuholen. Wir nahmen unseren ganzen Mut zusammen, packten am nächsten Tag unsere sieben Sachen und fuhren ohne Termin zu unserer jetzigen Kinderärztin. Man wollte uns abweisen, aber nachdem wir beide in Tränen ausbrachen, erbarmte man sich unser und wir lernten unsere Retterin kennen.
Die Untersuchung war sehr, sehr gründlich, es wurde sogar die zweite Kollegin hinzugezogen. Beide kamen übereinstimmend zu dem Ergebnis, dass etwas mit dem Herz nicht stimmt und wir in die Klinik müssen. Verdacht auf „Zweidrittel Systolikum“, dieses Wort werde ich mein Leben lang nicht mehr vergessen.

In der Nacht vor der Krankenhauseinweisung eskalierte die Situation bei uns zuhause: Erbrechen, bläulich Färbung, schlechte Atmung, massive Kreislaufprobleme. In unserer Not riefen wir die 112.
In der Kinderklinik ging alles sehr rasch. Der behandelnde Arzt winkte uns im Schweinsgalopp auf die Intensivstation durch. Dort angekommen machten wir erstmal Bekanntschaft mit verschiedenen Medikamenten, von denen uns einige noch heute treu begleiten.
Das Ganze war irgendwie surreal… Erst wurde alles abgewiegelt, alles abgeblockt, man wurde für dumm hingestellt und auf einmal fand man sich in einer hektischen, kalten, sterilen Welt wieder. Angeschlossen an tausend Kabeln lag unser Sohn in einem viel zu großen Bettchen. Lichter blinkten, Alarme schrillten, man bekam Löcher in den Bauch gefragt.
Auf einmal interessierte jeden, was wir beobachtet hatten und was uns aufgefallen war. Jedes noch so kleine Detail war wichtig. Wir bekamen die Nachricht, dass es sehr schlecht um unseren Sohn steht, dass der Doktor den klitzekleinen Herzfehler wohl falsch eingeschätzt hatte…..
Aber jetzt fühlten wir uns in Sicherheit und die Hilfe konnte beginnen. Wenn er denn die erste Nacht übersteht….

Intensivstation und Operation

Wir verbrachten eine Woche auf der Intensivstation. Während dieser Zeit lernten wir zwei Dinge:
erstens eine Menge über Anatomie, Krankheitslehre, Physiologie, Pharmakologie, und zweitens lernten wir auch, wie Ärzte ticken, was sie wollen, was sie auf den Tod nicht leiden können und am wichtigsten, wie man mit ihnen reden muss.

Unser Sohn hat die unglaubliche Gabe sofort auf Medikamente anzuspringen und immer beste Laune zu haben, egal wie schlimm die Situation ist. Das verwirrt bis heute viele Ärzte und führte nicht nur einmal zu katastrophalen Fehleinschätzungen, so auch hier.
Man sagte uns nach einer Woche, wir müssten den Herzfehler in einer Spezialklinik operativ versorgen lassen. Unser Sohn sei aber soweit stabil, dass man es verantworten könne, wenn wir ihn mit nach Hause nähmen und einen ersten Vorstellungstermin in der Spezialklinik ambulant wahrnehmen würden. Erst nach massivem Widerstand unsererseits wurde davon abgesehen und wir fuhren auf direktem Weg in die Spezialklink, allerdings mussten wir den Transport selbst organisieren, ein Krankenwagen sei nicht notwendig.
Die Ärztin in der Spezialklinik hatte den Schallkopf noch nicht mal richtig über dem Herzen unseres Sohnes platziert, da verfinsterte sich ihre Miene zusehends. Je länger die schallte und untersuchte, umso besorgter wurde ihr Blick. Als sie schließlich wortlos aus dem Zimmer ging, ihr Handy dabei aus der Tasche zog und hektisch eine Nummer tippte, schwante mir nichts Gutes. Fünf Minuten später kam sie zurück, den Oberarzt im Schlepptau. Der wurde erstmal mit einer Ladung Erbrochenem auf seinem Kittel begrüßt. Der Beginn einer wunderbaren Freundschaft zwischen ihm und unserem Sohn, die bis heute Bestand hat.

Man teilte uns nun mit, dass unser Sohn so krank ist, dass er unmöglich nach Hause gelassen werden kann und wir sofort auf die Station verlegt werden, bis er stabil genug ist, eine siebenstündige Operation zu überstehen. Die Ärzte erklärten uns, dass eine Herzklappe nicht richtig funktioniert, sich deswegen Blut in die Lunge staut und deswegen der Husten und das Erbrechen ausgelöst werden. Man wolle versuchen, die Klappe zu reparieren, sollte dies nicht gelingen müsste man eine Kunstklappe einsetzen.

Ab diesem Zeitpunkt hieß es warten, warten und nochmal warten.
Warten, dass unser Sohn Gewicht ansetzt, warten, dass sein Herz noch ein bisschen wächst, damit selbst die kleinste Klappe nicht zu groß ist, warten dass sich sein Zustand vielleicht doch noch ein bisschen stabilisiert und natürlich hoffen. Hoffen darauf, dass er keinen Infekt bekommt, der eine OP unmöglich macht, hoffen, dass er so stark ist, die Zeit bis zur rettenden Klappe zu überstehen. Die Schwestern und auch die anderen Eltern in der Spezialklinik erwiesen sich in dieser Zeit als wichtige Stütze. Ebenso war es eine große Erleichterung, direkt auf dem Gelände der Klinik in einem eigenen Appartement wohnen zu dürfen.

Unser Sohn überstand die OP sehr gut. Er sah danach zwar aus wie ein Michelin-Männchen so aufgedunsen und mit Wasser angefüllt, aber er lebte. Jetzt war Zeit im Überfluss da. Jetzt mussten wir ja nur noch warten bis wir wieder nach Hause durften, das Schlimmste hatten wir ja jetzt hinter uns.

Die Diagnose

Wir besprachen in der Klinik mit einer Humangenetikerin das Thema Gendefekt und nachdem wir bereits acht Wochen schon wieder zuhause waren, flatterte eines schönen Freitag Abends ein Brief der Humangenetikerin ins Haus. Den Inhalt werde ich bis ans Ende meiner Tage nicht vergessen. Es wurde eine Auffälligkeit bei der Blutuntersuchung festgestellt… Bitte machen Sie einen persönlichen Termin zur Befundbesprechung aus.
Freitagabend. In der Klinik natürlich keiner mehr zu erreichen. Kopfkino… Ganz böses Kopfkino. Also warten bis Montag. Warten kann soooo verdammt lange dauern.

Am Montag erreichten wir dann endlich jemanden. Aber Befundweitergabe am Telefon? Auf keinen Fall. Einen Termin bekamen wir für Donnerstag. Dort wurde uns mitgeteilt, dass unser Sohn einen sehr, sehr seltenen Gendefekt hat, der weltweit ca. 300 Mal bekannt ist und mit dem man noch wenig Erfahrung hat. Betroffene haben meistens folgende Symptome: Sprachauffälligkeiten, verringerte Muskelspannung, geistige und körperliche Retardierung, Atemwegsprobleme, Schlafprobleme, häufig vielfältige Schwierigkeiten mit dem Herzen, Hodenhochstand und last but not least Autismus.

Wie die Heimfahrt verlaufen ist, kann man sich sicherlich denken. Gefühlschaos. Angst, Wut, Trauer, Hoffnungslosigkeit, Verzweiflung, all das mischte sich mit der Dankbarkeit, eine Antwort auf unsere Fragen gefunden zu haben.

Recherche zum Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 und Autismus

Zuhause angekommen kehrte für uns einerseits der Alltag zurück, auf der anderen Seite begann nun Detektivarbeit. Internet durchforsten, in Foren stöbern, Facebook-Gruppen suchen, und so weiter. Nach circa zwei Wochen hatten wir so ziemlich alles gelesen, was es zu lesen gab, und wir verstanden immer besser, mit was wir es zu tun hatten.

Wenn man den „Penner“ (rw) kennt, der einem seine komplette weitere Lebensplanung durcheinandergeworfen hat, ist es unsere Pflicht als Eltern, uns auf die neue Situation einzustellen und das Beste für unser Kind zu erreichen. Wir nahmen unseren Sohn inzwischen anders wahr. Sein Verhalten wurde von uns jetzt völlig anders beobachtet und beurteilt. Uns fielen Dinge auf, die uns vorher nie „gejuckt“ hätten. Und so ergab sich für uns in der Summe ein immer klareres Bild.

Nach der Herz-OP bewegte sich unser Sohn auf einmal viel fideler als früher. Darüber waren wir sehr froh, merkten aber ziemlich bald, dass Automatismen kamen: Wedeln mit einer Schnur, das Mobile stundenlang schwingen, das Rad am Auto drehen,..
Da Autismus bei dem Gendefekt auch bekannt ist, recherchierte ich Leitsymptome und bin schnell auf Stereotypien, fehlenden Blickkontakt und Spezialinteressen gestoßen. Es erklärten sich darüber fast alle Verhaltensweisen unseres Sohnes.
Mit zunehmender Mobilität kamen dann unkontrolliertes Zappeln mit dem gesamten Körper, Lichtempfindlichkeit, fehlende Kontaktaufnahme, Schwingen von Schnüren und das Sich-nicht-erkennen im Spiegel hinzu. Später dann Geruchsempfindlichkeit und Rituale.
Wir merkten auch relativ bald, dass unser Sohn absolut musikalisch ist, er summte und lautierte Lieder fehlerfrei nach, die er erst einmal gehört hatte.
Er spricht nicht, aber meine Frau und ich verstehen ihn relativ gut. Oft will er jedoch mehr sagen und wird dann aggressiv, wenn man es nicht gleich versteht.

Autismus und Herzerkrankung… tolle Kombination (*ironie)!

Unser Sohn muss blutverdünnende Medikamente nehmen, hat aber ein reduziertes Schmerzempfinden und könnte bei starken Stürzen nach Innen oder Außen verbluten. Deswegen steht er natürlich unter unserer ständigen Beobachtung.
Es gibt bei unserem Sohn nur Vollgas, obwohl er sich wegen seines Herzens nicht so stark belasten und Pausen einlegen sollte. Aber das interessiert ihn nicht.
Die Papierunterlage auf der Arztliege findet er so spannend, dass es im Nu in der Praxis Papierfetzen schneit. Wenn du versuchst dagegen zu arbeiten oder es zu verbieten, kommt große Aufregung und das ist auch wieder schlecht fürs Herz und für die Lunge.
Ihm muss regelmäßig Blut abgenommen werden, was auch jedes Mal eine Katastrophe ist. Der Autismus und das Herz sagen auch hier „danke“. Und die notwendigen Medikamente zu geben, bedarf oft reger Überredungskunst. Nach dem regelmäßigen „Gerinnung messen“ will er unbedingt mit dem Auto um den Stock fahren… Ritual.

Also man kann es nicht alleine betrachten – Herz und Autismus sondern nur und unbedingt zusammen.
Der Chromosomendefekt heißt Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 und den gibt es, wie gesagt, nur sehr selten.

Mir ist noch wichtig zu sagen, dass ein unbedingter Zusammenhalt und ein sich aufeinander verlassen können absolut wichtig sind und dass wir heute nur da sind, wo wir sind, weil das gut klappt bei uns. Gebt nicht auf, haltet zusammen!
Markus

Lieber Markus, vielen herzlichen Dank für Deinen bewegenden Gastbeitrag. Beim Lesen war ich mit bei Euch, mit bei der Ignoranz und beim Unwissen vieler Menschen, mit bei Eurer „Retterin“, in der Spezialklinik und in Eurem Alltag. Du hast das so lebendig geschrieben und dennoch kann sich niemand vorstellen, was Ihr durchgemacht habt.
Sicherlich war es nicht einfach, das alles wiederaufleben zu lassen. Danke dafür! Denn auch wenn dieser Gendefekt so selten ist, wird Eure Erfahrung anderen helfen, die in dieser oder einer ähnlichen Situation sind.
Nicht aufgeben! Seinem Bauchgefühl trauen! Kämpfen!
Ich wünsche Dir und Deiner Familie alles erdenklich Gute und weiterhin viel Kraft!

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