Romana über ihre Tochter: „Isabella hat das Rett-Syndrom und eine Engelsgeduld.“

Romanas Tochter Isabella hat das Rett-Syndrom. Im Interview erzählt sie, was die Diagnose bedeutet, wie Isabella kommuniziert und welche Tipps sie für andere Eltern hat.
Stereotypien, der zeitliche Beginn der Auffälligkeiten und kognitive Einschränkungen machen das Erscheinungsbild des Rett-Syndroms dem des „frühkindlichen Autismus“ ähnlich. Ein Kind mit Rett-Syndrom ist jedoch nicht automatisch auch autistisch, kann es aber manchmal sein. Autismus wäre eine zusätzliche Diagnose.
***
Liebe Romana, wer bist Du, wo lebst Du und wer gehört zu Deiner Familie?

Ich bin Romana, bin bald (!) 40 Jahre alt. Mein Mann und ich leben zusammen mit unseren drei supertollen Mädels in Österreich, genauer gesagt in Oberösterreich in unserem vor ein paar Jahren neu gebauten barrierefreien Haus.

Isabella

@Isabella

Deine Tochter Isabella hat das Rett-Syndrom. Was ist das Rett-Syndrom und was bedeutet es für Isabellas Leben?

Das Rett-Syndrom ist eine schwere Beeinträchtigung, die genetisch verursacht ist.
Besonders typisch für Rett-KlientInnen sind die knetenden/wringenden Handbewegungen die als Stereotypien auftreten. Das heißt im Alltag, die Betroffenen können ihre Hände ganz selten oder nur ganz kurz richtig sinnvoll einsetzen.
Weiters ist bei Rett oftmals der ganz typische Verlauf: Die Kinder kommen erst „offensichtlich gesund und fit“ zur Welt, sind entweder super-unkomplizierte Kinder oder super-anspruchsvolle Kinder. Sie entwickeln einige kindliche Fähigkeiten dieses Entwicklungsalters, wie z.B. sitzen, manchmal stehen oder sogar gehen, manche sprechen auch einige Worte, sind aber meist etwas langsamer als altersgleiche Kinder. Manche Rett-Kinder haben noch niemals ein Wort gesprochen, so wie unsere Tochter – kein ja – kein nein – kein Mama – gar nix.

Im Alter von ca. 18 – 24 Monaten kommt es dann im typischen Verlauf zu einem Entwicklungsstillstand bzw. oft auch zu einem Verlust der wenigen bereits erworbenen Fähigkeiten.
Die Kinder sind dadurch erheblich frustriert und ziehen sich zurück. Das ist ja auch irgendwie verständlich, die Kinder haben sich ca. zwei Jahre lang Fähigkeiten erworben und plötzlich oder schleichend klappt das nicht mehr. In dieser Phase verlieren die Kinder die Fähigkeit des Sprechens und es tauchen die ersten Anzeichen von Handstereotypien und die Apraxie auf – das heißt sie verlieren den sinnvollen Gebrauch ihrer Hände – je mehr sie etwas wollen, desto schwieriger fällt es ihnen.

Daher finde ich es auch verständlich, wenn sich die Kinder in dieser Phase zurückziehen und „nichts mehr tun wollen, weil es auch nicht mehr funktioniert“. In dieser Phase werden die Kinder manchmal als „frühkindliche Autisten“ fehl-diagnostiziert.

Weitere Probleme im Alltag sind:

  • Motorische Defizite: manche können stehen und gehen, manche haben größte Schwierigkeiten zu sitzen, manche können nur mit Hilfe gehen, manche können nur stehen, aber nicht gehen …

 

  • Körperliche Beschwerden: chronische Verstopfung u. Verdauungsprobleme, Luft-anhalten mit Blähbauch, oftmals Fehlsichtigkeiten, in der Pubertät entwickeln die meisten Betroffenen eine Skoliose – und unser allergrößter Feind: die Epilepsie in unterschiedlich starker oder weniger starker Ausprägung – oftmals schwer medikamentös einstellbar

 

  • Kognitiv sind Rett-Kinder schwierig einzuschätzen: wir Eltern wissen, dass „der Input funktioniert – aber der Output durcheinander ist“ – soll heißen, sie verstehen sehr gut, was rund um sie passiert, aber durch die Kombination „fehlende Lautsprache-Apraxie-Handstereotypien“ ist es schwierig, herauszufinden, was sie wirklich verstehen – Gebärden als Kommunikationsmittel fallen aus (Handstereotypien) – Auswahl von Fotos/Symbol-Kärtchen ist sehr schwierig (Apraxie/Handstereotypien) – div. Diagnosetools zur Überprüfung kognitiver Fähigkeiten fallen aus (Leistungsdruck u. Erwartungshaltung des Gegenübers maximieren die Auswirkungen der Apraxie leider massiv) …

 

  • Alltägliches: unsere Kinder sind 24 Stunden am Tag auf Hilfe und Unterstützung angewiesen – Zum Beispiel kann unsere Tochter zwar gut beißen (sie liebt Speck), aber nicht selber essen, das ist aufgrund der Apraxie und Handstereotypien gar nicht möglich. Sie ist eines der wenigen Rett-Mädchen, die wir kennen, die etwas gehen kann, aber sie kann nicht selbständig aufstehen/niedersetzen. Sie nutzt mit großen Erfolgen die Toilette, es ist aber sehr schwierig für sie anzuzeigen, dass sie „muss“ und sie kommt auch nicht alleine aufs Klo … (wir haben das nun mit fixen Zeiten gelöst, das klappt super!).

 

  • Emotional: wenn unsere Tochter weint, ist es schwierig herauszufinden, was das Problem ist. Sind dann alle typischen Versorgungsideen abgearbeitet (Essen-Trinken-Toilette) – wollte sie nur Aufmerksamkeit? Eventuell Langeweile? Eventuell Überforderung wegen … hm … ja wegen was? – Eventuell pubertäre Stimmungschwankung? – Eventuell hat sie aber auch massive Schmerzen – aber wo/wie? … und wenn ich dann erst nach ca. 20 Minuten intensiven Suchens nach der Ursache draufkomme, dass sie sich einen Zeh in der Sandale verklemmt hatte … puuuh … da muss man erst mal draufkommen – so was einfaches – so was Alltägliches!
    Jedes andere Kind hätte auf den Fuß gezeigt oder gesagt „aua“ oder auf den Fuß gesehen … schon wär das Rätselraten etwas schneller gegangen … aber so … manchmal schafft sie es auch in solchen „Stresssituationen“, es über den Sprachcomputer zu kommunizieren, aber aufgrund der Aufregung ist das meist nicht so einfach …
    Aber genau DAS sind diese Dinge, die uns als Eltern und Betreuungspersonen so oft einfach hilflos und manchmal auch tief-traurig machen.

Ursächlich für die vielen Symptome ist ein Mutation des MeCP2-Gens am X-Chromosom, daher sind vor allem Mädchen betroffen. Seit 1999 kann das Rett-Syndrom durch einen Gentest (Blut-Untersuchung) diagnostiziert werden.

Der Name „Rett-Syndrom“ geht zurück auf Prof. Andreas Rett, einen Wiener Neuropädiater. Er entdeckte 1965 die typischen Handbewegungen (waschende Bewegungen, „washing movements“), als zwei junge Mädchen im Wartezimmer seiner Praxis auf den Schößen ihrer Mütter saßen und diese die Hände ihrer Töchter zufällig gleichzeitig losließen. Diese Handstereotypien gelten heute als das typischste Kriterium für das Rett-Syndrom.
Mit der Zeit kamen weitere diagnostische Hilfskriterien hinzu. Die Österreichische Rett-Syndrom Gesellschaft (ÖRSG) stellt auf ihrer Homepage die wichtigsten Kriterien davon vor,

Wie wirkt sich das Rett-Syndrom auf Isabellas Entwicklung aus?

Es bremst sie in allen Bereichen ihres Lebens, durch die fehlende Lautsprache wird ihr kognitiv oftmals nichts zugetraut.

Isabella arbeitet in all ihren Therapien (Physio-TH, Hippo-TH, Hunde-TH, Gangschulung, Konduktive Mehrfach-TH, …) wirklich fleißig mit, das Großziel hier wäre bei allem natürlich einen Fortschritt zu erzielen – diese Fortschritte gehen aber sehr langsam vonstatten – eine Therapeutin aus der Steiermark brachte es mal auf den Punkt „Isabella geht immer einen Schritte vor – und wieder einen halben zurück – aber eben auch dann wieder einen Schritte vor!“ – Wenn Isabella ihre körperlichen Fähigkeiten noch lange erhalten kann, dann sind wir zufrieden – wenn sie dabei noch Fortschritte macht – freuen wir uns riesig – aber auf keinen Fall Rückschritte, das möchten wir unbedingt für sie vermeiden!!

Welche Rolle spielt das Thema Autismus in Isabellas Leben?

Gar keine – abgesehen davon, dass das Rett-Syndrom bei der ICD-10 Codierung immer noch (fälschlicherweise) zu den Entwicklungsstörungen – eben wie auch Autismus eingeordnet wird – (F84.2). Alle anderen Chromosomenanomalien sind unter Q eingeordnet. Diese falsche Codierung führt bei manchen Ärzten dazu, dass das Rett-Syndrom trotzdem noch immer grundsätzlich zum Autismus gezählt wird.
Stereotypien, der zeitliche Beginn der Auffälligkeiten und kognitive Einschränkungen machen das Erscheinungsbild des Rett-Syndroms dem des „frühkindlichen Autismus“ ähnlich. Seit 1999 die genetische Ursache für das Rett-Syndrom entdeckt wurde, ist aber klar: Ein Kind mit Rett-Syndrom ist nicht automatisch auch autistisch, kann es aber manchmal sein. Autismus wäre eine zusätzliche Diagnose.

Anmerkung von Silke:
Im neuen DSM-5, der als Vorlage für den künftigen ICD-11 gilt, wird das Rett-Syndrom nicht mehr bei den Autismus-Spektrum-Störungen aufgeführt. Er wird dort ggf. als „vorhandener genetischer Risikofaktor codiert“.
(Quelle: AWMF-Leitlinie zum Autismus-Spektrum, S. 16 -17)

 

***

Dazu auch interessant: Autismus, ICD-10 und der neue DSM-V

 

Welche Stärken hat Isabella? Was macht sie besonders liebenswert?

Isabella hat eine Engelsgeduld und sie ist so ein von Grund auf zufriedener Mensch.
Sie hat auch die Gabe, sofort zu spüren, wenn es einem Familienmitglied nicht so gut geht, dann heult sie mit oder nimmt großen Anteil – besonders die Bindung zu ihren Schwestern ist phänomenal.

Welche Schule besucht Isabella und wie geht es ihr dort? Hat sie eine Schulbegleitung?

Isabella ist in einem integrativen Schulzentrum in einer Kleinstklasse mit ca. 7 Kindern und 2-3 Pädagoginnen sowie einigen Pflegehelferinnen, die Klasse wird altersgemischt geführt.
Dort hat sie auch die Möglichkeit, Physiotherapie und ihre heißgeliebten Hunde-Therapie-Stunden zu bekommen. Sie geht gerne in die Schule glaub ich.

Welche Formen der Unterstützten Kommunikation nutzt Isabella?

Isabella verwendet seit ca. 10 Jahren UK – wir haben mit Fotos/Bildern/Symbolen auf Kärtchen begonnen – das hat sie schnell verstanden.
Sie liebt es auch, mit Hilfe des PowerLinks verschiedenste Dinge (Blubbersäule, Musik, Discolampe, Fön für das Auspusten der Geburtstagskerzen, …) zu betätigen oder im Haushalt damit mitzuhelfen (Staubsauger, Küchenmaschine …).

Isabella am Sprachcomputer

©Isabella

Weiters verwendet sie einen tobii-Sprachcomputer – eine I-12 – allerdings nicht wie viele andere Rett-Kinder mit Augensteuerung (das hat wegen ihrer speziellen Bifokalbrille leider nicht geklappt), sondern mit Kopfsteuerung.
Sie hat dabei einen reflektierenden Punkt auf der Stirn und am Gerät ist eine kleine Kamera, die Infrarotlicht aussendet. Dieses Licht wird durch den Punkt auf ihrer Stirn reflektiert und die Reflexionen können von der Kamera wieder aufgenommen und am PC in Mausbewegungen umgerechnet werden. Das heißt, sie steuert den Mauszeiger am Bildschirm mit dem Kopf sozusagen, geklickt wird durch eine Zeitsteuerung, das bedeutet bleibt sie für ca. 0,7 sec. auf einem Symbol, wird automatisch „geklickt“ und somit dann eine Aktion ausgelöst, etwas gespielt oder eben auch das passende Wort zum Symbol von einer synthetischen Stimme gesprochen.
Dieses System nutzt sie nun schon seit ca. 8 Jahren, hat ein recht komplexes Vokabular und nutzt es recht unterschiedlich, manchmal sehr einsilbig mit Ein-Wort-Äusserungen und manchmal auch richtigen Sätzen – das ist etwas tagesformabhängig.

Daneben haben wir freilich auch noch sprechende Tasten (Step-by-Step) und ein Mitteilungsbuch mit Symbolen in Verwendung.

Wie geht es Dir als Mutter? Hast Du bestimmte Sorgen und Ängste, Wünsche und Ziele?

Meine größte Angst ist derzeit, wie es nach der Schule weitergehen wird. Letzte Woche wurde sie 14 Jahre alt, das heißt es bleiben uns noch 4 Jahre, um eine Tagesbetreuung zu finden, die für sie gut passt – darüber mache ich mir derzeit sehr viele Gedanken.

Und die Epilepsie beeinträchtigt Isabella momentan wieder etwas mehr – aber das ist eine unendliche Geschichte … über die weitere Zukunft will und kann ich noch nicht nachdenken, ich hoffe nur, dass sie sich wohlfühlt, wo auch immer sie mal sein wird.

Was wünschst Du Dir von Deinen Mitmenschen?

Isabella so „normal wie möglich“ zu behandeln, sie so zu nehmen wie sie ist, und ihr immer zu unterstellen: „sie versteht alles, was um sie passiert!“

Welche Tipps hast Du für Eltern, deren Kinder ganz neu die Diagnose Rett-Syndrom haben?

Sucht den Kontakt zu anderen betroffenen Familien – das Wissen „nicht allein zu sein“ war für mich damals das Wichtigste, kein Arzt, kein Therapeut konnte mir so viele Fragen beantworten wie die vielen anderen Eltern, die wir kennenlernen durften.
Elterninformationen sind die besten Informationen!!

Für Deutschland meldet euch bei der Elternhilfe Rett-Syndrom e.V., Fr. Bärbel Ziegeldorf und ihr Team und die ganzen Regionalgruppen in ganz Deutschland sind alle super nett – eine ganz große Rett-Familie.

Für Österreich meldet euch bei der Österreichischen Rett-Syndrom Gesellschaft – Hr. Günter Painsi und wir Eltern der Selbsthilfegruppe versuchen zu helfen, wo es geht, manchmal mit Informationen, manchmal einfach nur mit Zuhören und in den Arm nehmen.

Für die Schweiz bei der Rett-Interessengruppe rund um Maude Maierhans.

Und wer sich persönlichen Kontakt „noch nicht zutraut“ – der sei auf das www.rettforum.de verwiesen, dort kann man in geschütztem Rahmen Fragen an viele andere Eltern stellen. Dieses Forum war mir lange Zeit eine tolle Möglichkeit, rasch Antworten auf Fragen zu bekommen, die mir auf der Seele brannten.

Diagnoseverarbeitung und Trauerbewältigung: Seid geduldig mit Euch selber, mit Eurem Partner und Euren anderen Familienmitgliedern (Omas, Opas, Onkeln, Tanten) – jeder verarbeitet eine solch schwere Diagnose auf seine Art und Weise und jeder braucht „seine“ Zeit dafür. Zögert auch nicht, Euch professionelle Begleitung zu holen – es gibt äußerst einfühlsame PsychologInnen und PsychotherapeutInnen, die auch ein Stück des Weges begleiten können.

Und: vergesst niemals, auf Eure eigenen Ressourcen gut aufzupassen – nehmt Euch kleine Momente der Freiheit – nur wenn es DIR gut geht, kann es deinem KIND auch gut gehen! Du als Elternteil brauchst noch viele Jahre die Kraft für Dein Kind – also achte gut auf Deine Kräfte!!

Vergesst auch nicht, auf Euch als Ehepaar zu achten – wenn aus einer Liebesbeziehung eine Familie wird, das ist schon eine Umstellung, die alle Familien durchgemacht haben, aber wenn noch so eine besondere Situation wie die Behinderung eines Kindes dazukommt, benötigt es ganz besondere Aufmerksamkeit, auch die Liebesbeziehung nicht zu vernachlässigen – ich glaube, aus der Beziehung zu meinem über alles geliebten Mann schöpfe ich so unglaublich viel Kraft und Zuversicht „Gemeinsam werden wir es meistern, egal was kommt …“

Du schreibst einen eigenen Blog. Worüber schreibst Du? Wen möchtest Du mit Deinem Blog erreichen?

Die Idee des Blogs kam aus zwei unterschiedlichen Gründen:

Zum ersten, als wir kurz nach der Diagnose erste Spendengelder für unsere Tochter bekamen, wir wollten zeigen, welche Hilfsmittel wir damit unserer Tochter ermöglichen konnten – um auch in gewisser Weise DANKE zu sagen!

Und zum zweiten: Am Anfang unserer UK-Reise war schnell klar, dass Isabella von fast allen UK-Angeboten begeistert ist, mitmacht, den Sinn versteht und sie „hungrig“ nach neuen Ideen und Input ist. Damals gab es noch kein Facebook (ja – es gab solche Zeiten!) – und ich hab mir viele Ideen aus verschiedensten Foren zusammengesucht (www.rehakids.de , www.rettforum.de , www.cluks-forum-bw.de/ , …)
Irgendwann hatten wir selber auch lustige Ideen, z.B. welche Spielsachen Isabellas Papa super adaptiert hat für die Verwendung mit einem Taster und ich wollte unsere Ideen wieder anderen „Suchenden“ zurückgeben, daher die Idee mit dem Blog.

Was ist Dir sonst noch wichtig zu sagen?

Ich finde es einfach toll, dass wir heutzutage durch das Internet eine so tolle Möglichkeit haben, uns mit anderen Familien in ähnlichen Situationen auszutauschen – das tut so gut, zu wissen „Wir sind nicht allein!“

Blumen aus SmartiesDanke, liebe Romana, für diesen tiefen Einblick in Euer Familienleben. Ich wünsche Euch nur das Allerbeste. Danke für Deine wertvolle Aufklärungsarbeit.

Und hier nochmal die Links zu Romanas Seiten:
Blog
Pinterest

***

Zum Weiterlesen:

Autismus und Down-Syndrom – Nike über die Doppeldiagnose ihres Sohnes: „Er liebt mit seinem ganzen Herzen“

Ute über Autismus, Epilepsie und eine genetisch bedingte Darmerkrankung

Autismus, ICD-10 und der neue DSM-V

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.